A síndrome de Rett é uma condição neurodesenvolvimental rara que afeta o desenvolvimento da criança depois de um período inicial de desenvolvimento normal e que ocorre quase exclusivamente em meninas.

Sintomas

Os sintomas desta síndrome incluem um declínio das capacidades sociais e da linguagem e movimentos repetitivos das mãos, com a perda de movimentos intencionais das mãos.

O início da manifestação desta doença revela-se também pela diminuição do crescimento cerebral, com eventual evolução para quadros de défice mental. Também a marcha é prejudicada e os movimentos do tronco tornam-se mais desajeitados. Adicionalmente, podem ocorrer convulsões e problemas cardíacos. As dificuldades de aumento de peso podem constituir uma grave limitação, com repercussões em termos de saúde, sendo necessária uma avaliação contínua do estado físico e neurológico da criança.

Embora muitos sintomas se assemelhem às características descritas para o autismo, como a dificuldade nas capacidades sociais e de comunicação, a síndrome de Rett é uma condição distinta.

Diagnóstico

O diagnóstico é baseado na observação clínica e em exames genéticos, como forma de verificar a mutação no gene MECP2 no cromossoma X (Xq28) da criança, gene necessário ao desenvolvimento cerebral.

Tratamento

O tratamento deve envolver uma abordagem multidisciplinar com foco no controlo dos sintomas, promovendo o apoio educacional e terapêutico.

Assim, o melhor tratamento para a síndrome de Rett deve ser implementado por uma equipa de reabilitação que inclua neurologista, fisiatra, nutricionista, fisioterapeuta, neuropsicólogo, terapeuta ocupacional e terapeuta da fala.

Os cuidados abrangentes e os programas de educação individualizados beneficiam imensamente a grande maioria das crianças afetadas com síndrome de Rett.

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